Two siblings with Gaucher type 3c: different clinical presentations.

Karakoyun, Miray; Canda, Ebru; Kiran Tasci, Ezgi; Dogan, Eser; Coker, Mahmut; Aydogdu, Sema

Karakoyun, Miray; Canda, Ebru; Kiran Tasci, Ezgi; Dogan, Eser; Coker, Mahmut; Aydogdu, Sema.

Afiliação

Karakoyun M; Ege University Medicine School, Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Izmir, Turkey.
Canda E; Ege University Medicine School, Department of Inborn Errors of Metabolism, Izmir, Turkey.
Kiran Tasci E; Ege University Medicine School, Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Izmir, Turkey.
Dogan E; Ege University Medicine School, Department of Pediatric Cardiology, Izmir, Turkey.
Coker M; Ege University Medicine School, Department of Inborn Errors of Metabolism, Izmir, Turkey.
Aydogdu S; Ege University Medicine School, Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Izmir, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 32(5): 533-536, 2019 May 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31026225

Assuntos

Doenças Cardiovasculares/patologia; Doença de Gaucher/complicações; Glucosilceramidase/genética; Hepatopatias/patologia; Mutação; Doenças Cardiovasculares/etiologia; Criança; Feminino; Doença de Gaucher/enzimologia; Doença de Gaucher/genética; Homozigoto; Humanos; Lactente; Hepatopatias/etiologia; Prognóstico; Irmãos

Palavras-chave

Gaucher disease type 3c; cardiomyopathy; liver failure; transplantation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Cardiovasculares / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase / Hepatopatias / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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