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Homozygous deletion of the entire AAAS gene in a triple A syndrome patient.
Koehler, Katrin; Hackmann, Karl; Landgraf, Dana; Schubert, Tina; Shakiba, Marjan; Kariminejad, Ariana; Huebner, Angela.
Afiliação
  • Koehler K; Children's Hospital, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany. Electronic address: katrin.koehler@uniklinikum-dresden.de.
  • Hackmann K; Institute of Clinical Genetics, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany.
  • Landgraf D; Children's Hospital, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany.
  • Schubert T; Children's Hospital, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany.
  • Shakiba M; Pediatric Endocrinology Department, Mofid Children Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Science, Tehran, Iran.
  • Kariminejad A; Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, 14665, Iran.
  • Huebner A; Children's Hospital, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany.
Eur J Med Genet ; 62(7): 103665, 2019 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31071487
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acalasia Esofágica / Deleção de Genes / Insuficiência Adrenal / Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acalasia Esofágica / Deleção de Genes / Insuficiência Adrenal / Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article