TUBG1 missense variants underlying cortical malformations disrupt neuronal locomotion and microtubule dynamics but not neurogenesis.

Ivanova, Ekaterina L; Gilet, Johan G; Sulimenko, Vadym; Duchon, Arnaud; Rudolf, Gabrielle; Runge, Karen; Collins, Stephan C; Asselin, Laure; Broix, Loic; Drouot, Nathalie; Tilly, Peggy; Nusbaum, Patrick; Vincent, Alexandre; Magnant, William; Skory, Valerie; Birling, Marie-Christine; Pavlovic, Guillaume; Godin, Juliette D; Yalcin, Binnaz; Hérault, Yann; Dráber, Pavel; Chelly, Jamel; Hinckelmann, Maria-Victoria

Ivanova, Ekaterina L; Gilet, Johan G; Sulimenko, Vadym; Duchon, Arnaud; Rudolf, Gabrielle; Runge, Karen; Collins, Stephan C; Asselin, Laure; Broix, Loic; Drouot, Nathalie; Tilly, Peggy; Nusbaum, Patrick; Vincent, Alexandre; Magnant, William; Skory, Valerie; Birling, Marie-Christine; Pavlovic, Guillaume; Godin, Juliette D; Yalcin, Binnaz; Hérault, Yann; Dráber, Pavel; Chelly, Jamel; Hinckelmann, Maria-Victoria.

Afiliação

Ivanova EL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.
Gilet JG; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.
Sulimenko V; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.
Duchon A; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.
Rudolf G; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.
Runge K; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.
Collins SC; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.
Asselin L; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.
Broix L; Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences, Vídenská 1083, 142 20, Prague, Czech Republic.
Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.
Tilly P; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.
Nusbaum P; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.
Vincent A; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.
Magnant W; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.
Skory V; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.
Birling MC; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.
Pavlovic G; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.
Godin JD; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.
Yalcin B; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.
Hérault Y; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, 67400, Illkirch, France.
Dráber P; Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.
Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400, Illkirch, France.
Hinckelmann MV; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400, Illkirch, France.

Nat Commun ; 10(1): 2129, 2019 05 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31086189

Assuntos

Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Microtúbulos/metabolismo; Neurogênese/genética; Neurônios/fisiologia; Tubulina (Proteína)/genética; Animais; Comportamento Animal; Movimento Celular/genética; Centrossomo/metabolismo; Córtex Cerebral/anormalidades; Córtex Cerebral/citologia; Córtex Cerebral/diagnóstico por imagem; Modelos Animais de Doenças; Embrião de Mamíferos; Epilepsia/genética; Feminino; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/ultraestrutura; Técnicas de Introdução de Genes; Predisposição Genética para Doença; Células HeLa; Humanos; Microscopia Intravital; Masculino; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Microscopia Confocal; Microscopia Eletrônica; Microtúbulos/genética; Mutação de Sentido Incorreto

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tubulina (Proteína) / Malformações do Desenvolvimento Cortical / Neurogênese / Microtúbulos / Neurônios Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Commun Assunto da revista: BIOLOGIA / CIENCIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google