Biallelic human ITCH variants causing a multisystem disease with dysmorphic features: A second report.

Brittain, Helen K; Feary, Johanna; Rosenthal, Mark; Spoudeas, Helen; Wilson, Louise C

Brittain, Helen K; Feary, Johanna; Rosenthal, Mark; Spoudeas, Helen; Wilson, Louise C.

Afiliação

Brittain HK; Department of Clinical Genetics, North East Thames Regional Genetics Service, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.
Feary J; Clinical Genetics Unit, Birmingham Women's & Children's Hospital NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
Rosenthal M; Department of Occupational & Environmental Medicine, Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust, London, UK.
Spoudeas H; Department of Paediatric Respiratory Medicine, Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust, London, UK.

Am J Med Genet A ; 179(7): 1346-1350, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31091003

Assuntos

Alelos; Proteínas Repressoras/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Homozigoto; Humanos; Fenótipo; Adulto Jovem

Palavras-chave

ITCH; asthma; camptodactyly; chronic lung disease; dysmorphism; short stature

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Ubiquitina-Proteína Ligases / Alelos Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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