Glibenclamide treatment in a Cantú syndrome patient with a pathogenic ABCC9 gain-of-function variant: Initial experience.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1585-1590, 2019 08.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31175705
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Glibureto
/
Cardiomegalia
/
Receptores de Sulfonilureias
/
Mutação com Ganho de Função
/
Hipertricose
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Austrália