A novel frameshift mutation in the PITX2 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome using targeted exome sequencing.

Zhang, Lusi; Peng, Yingqian; Ouyang, Pingbo; Liang, Youling; Zeng, Huilan; Wang, Nuo; Duan, Xuanchu; Shi, Jingming

Zhang, Lusi; Peng, Yingqian; Ouyang, Pingbo; Liang, Youling; Zeng, Huilan; Wang, Nuo; Duan, Xuanchu; Shi, Jingming.

Afiliação

Zhang L; Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, 139 Renmin Middle Road, Changsha, 410011, Hunan, People's Republic of China.
Peng Y; Hunan Clinical Research Center of Ophthalmic Disease, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
Ouyang P; Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, 139 Renmin Middle Road, Changsha, 410011, Hunan, People's Republic of China.
Liang Y; Hunan Clinical Research Center of Ophthalmic Disease, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
Zeng H; Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, 139 Renmin Middle Road, Changsha, 410011, Hunan, People's Republic of China.
Wang N; Hunan Clinical Research Center of Ophthalmic Disease, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
Duan X; Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, 139 Renmin Middle Road, Changsha, 410011, Hunan, People's Republic of China.
Shi J; Hunan Clinical Research Center of Ophthalmic Disease, Changsha, Hunan, People's Republic of China.

BMC Med Genet ; 20(1): 105, 2019 06 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31185933

Assuntos

Segmento Anterior do Olho/anormalidades; Sequenciamento do Exoma/métodos; Anormalidades do Olho/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Mutação da Fase de Leitura; Predisposição Genética para Doença/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Povo Asiático; China; Anormalidades do Olho/etnologia; Oftalmopatias Hereditárias/etnologia; Saúde da Família; Feminino; Predisposição Genética para Doença/etnologia; Humanos; Masculino; Linhagem; Adulto Jovem; Proteína Homeobox PITX2

Palavras-chave

Axenfeld-Rieger syndrome; Frameshift variation; PITX2; Targeted exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Oftalmopatias Hereditárias / Anormalidades do Olho / Mutação da Fase de Leitura / Proteínas de Homeodomínio / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento do Exoma / Segmento Anterior do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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