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Hearing impairment as an early sign of alpha-mannosidosis in children with a mild phenotype: Report of seven new cases.
Lehalle, Daphné; Colombo, Roberto; O'Grady, Michael; Héron, Bénédicte; Houcinat, Nada; Kuentz, Paul; Moutton, Sebastien; Sorlin, Arthur; Thevenon, Julien; Delanne, Julian; Gay, Sebastien; Racine, Caroline; Garde, Aurore; Tran Mau-Them, Frédéric; Philippe, Christophe; Vitobello, Antonio; Nambot, Sophie; Huet, Frédéric; Duffourd, Yannis; Feillet, François; Thauvin-Robinet, Christel; Marlin, Sandrine; Faivre, Laurence.
Afiliação
  • Lehalle D; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Colombo R; Institute of Clinical Biochemistry, Faculty of Medicine, Catholic University, IRCCS Policlinico Agostino Gemelli, Rome, Italy.
  • O'Grady M; Center for the Study of Rare Inherited Diseases, Niguarda Ca' Granda Metropolitan Hospital, Milan, Italy.
  • Héron B; Department of Paediatrics, Midland Regional Hospital, Mullingar, Western Australia, Australia.
  • Houcinat N; Centre de référence des maladies lysosomales, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau- La Roche Guyon, APHP, Paris, France.
  • Kuentz P; GRC N°19, Université Paris-Sorbonne, Paris, France.
  • Moutton S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Sorlin A; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Thevenon J; Equipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Gay S; Equipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Garde A; Equipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Tran Mau-Them F; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Philippe C; Equipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Vitobello A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Nambot S; Pédiatrie, Centre Hospitalier, Chalon-sur-Saône, France.
  • Huet F; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Feillet F; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; UF d'innovation en génétique moléculaire, Plateau technique de biologie, CHU, Dijon, France.
  • Marlin S; FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Faivre L; Equipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
Am J Med Genet A ; 179(9): 1756-1763, 2019 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31241255
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alfa-Manosidase / Perda Auditiva / Alfa-Manosidose / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alfa-Manosidase / Perda Auditiva / Alfa-Manosidose / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França