Primary congenital glaucoma due to paternal uniparental isodisomy of chromosome 2 and CYP1B1 deletion.

Souzeau, Emmanuelle; Dubowsky, Andrew; Ruddle, Jonathan B; Craig, Jamie E

Souzeau, Emmanuelle; Dubowsky, Andrew; Ruddle, Jonathan B; Craig, Jamie E.

Afiliação

Souzeau E; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, South Australia, Australia.
Dubowsky A; SA Pathology, Flinders Medical Centre, Adelaide, South Australia, Australia.
Ruddle JB; Centre for Eye Research Australia, Royal Victorian Eye and Ear Hospital, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
Craig JE; Ophthalmology, Department of Surgery, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.

Mol Genet Genomic Med ; 7(8): e774, 2019 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31251480

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 2; Citocromo P-450 CYP1B1/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Glaucoma/congênito; Glaucoma/genética; Dissomia Uniparental/genética; Adolescente; Austrália; Éxons; Deleção de Genes; Dosagem de Genes; Glaucoma/diagnóstico por imagem; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem

Palavras-chave

CYP1B1; childhood glaucoma; chromosome 2; gene deletion; primary congenital glaucoma; uniparental disomy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 2 / Glaucoma / Predisposição Genética para Doença / Dissomia Uniparental / Citocromo P-450 CYP1B1 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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