Novel mutations in two unrelated Italian patients with SSADH deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(5): 1515-1518, 2019 10.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31267348
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Succinato-Semialdeído Desidrogenase
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Metab Brain Dis
Assunto da revista:
CEREBRO
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália