A patient with juvenile-onset refractory status epilepticus caused by two novel compound heterozygous mutations in FARS2 gene.

Chen, Zhongyun; Zhang, Yan

Chen, Zhongyun; Zhang, Yan.

Afiliação

Chen Z; Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University , Beijing , China.
Zhang Y; Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University , Beijing , China.

Int J Neurosci ; 129(11): 1094-1097, 2019 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31329004

Assuntos

Epilepsia Resistente a Medicamentos/genética; Epilepsia Tônico-Clônica/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Fenilalanina-tRNA Ligase/genética; Estado Epiléptico/genética; Adolescente; Idade de Início; Humanos; Masculino; Mutação

Palavras-chave

FARS2; mitochondrial tRNA synthetase; refractory status epilepticus

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina-tRNA Ligase / Estado Epiléptico / Epilepsia Tônico-Clônica / Proteínas Mitocondriais / Epilepsia Resistente a Medicamentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Neurosci Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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