Uniparental Disomy of Chromosome 2 Unmasks New ITGA6 Recessive Mutation and Results in a Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa in a Newborn.

Higgins, Rebecca; Jensen, Annika N; Wachstein, Julian; Bruckner-Tuderman, Leena; Spiegel, Roland; Traber, Hubert; Achermann, Josef; Schaller, Martin; Fehrenbacher, Birgit; Röcken, Martin; Ignatova, Desislava; Chang, Yun-Tsan; Fischer, Tina; Schwieger-Briel, Agnes E; French, Lars E; Hoetzenecker, Wolfram; Hornung, René; Malzacher, Andreas; Cozzio, Antonio; Navarini, Alexander; Has, Cristina; Guenova, Emmanuella

Higgins, Rebecca; Jensen, Annika N; Wachstein, Julian; Bruckner-Tuderman, Leena; Spiegel, Roland; Traber, Hubert; Achermann, Josef; Schaller, Martin; Fehrenbacher, Birgit; Röcken, Martin; Ignatova, Desislava; Chang, Yun-Tsan; Fischer, Tina; Schwieger-Briel, Agnes E; French, Lars E; Hoetzenecker, Wolfram; Hornung, René; Malzacher, Andreas; Cozzio, Antonio; Navarini, Alexander; Has, Cristina; Guenova, Emmanuella.

Afiliação

Higgins R; Department of Dermatology, University Hospital Zurich, 8050 Zurich, Switzerland.

Acta Derm Venereol ; 100(1): adv00041, 2020 Jan 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31502654

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Juncional/genética; Integrina alfa6/genética; Mutação; Dissomia Uniparental/genética; Adulto; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Epidermólise Bolhosa Juncional/diagnóstico; Evolução Fatal; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Hereditariedade; Humanos; Recém-Nascido; Fenótipo; Dissomia Uniparental/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Juncional / Dissomia Uniparental / Integrina alfa6 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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