Bain type of X-linked syndromic mental retardation in a male with a pathogenic variant in HNRNPH2.

Somashekar, Puneeth H; Narayanan, Dhanya L; Jagadeesh, Sujatha; Suresh, Beena; Vaishnavi, Reddy D; Bielas, Stephanie; Girisha, Katta M; Shukla, Anju

Somashekar, Puneeth H; Narayanan, Dhanya L; Jagadeesh, Sujatha; Suresh, Beena; Vaishnavi, Reddy D; Bielas, Stephanie; Girisha, Katta M; Shukla, Anju.

Afiliação

Somashekar PH; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, Karnataka, India.
Narayanan DL; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, Karnataka, India.
Jagadeesh S; Department of Genetics, Mediscan Systems, Chennai, India.
Suresh B; Department of Genetics, Mediscan Systems, Chennai, India.
Vaishnavi RD; Department of Genetics, Mediscan Systems, Chennai, India.
Bielas S; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
Girisha KM; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, Karnataka, India.
Shukla A; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, Karnataka, India.

Am J Med Genet A ; 182(1): 183-188, 2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31670473

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Predisposição Genética para Doença; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo F-H/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Criança; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/fisiopatologia; Hipotonia Muscular/genética; Hipotonia Muscular/patologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

HNRNPH2; X-linked dominant; developmental delay; heterogeneous nuclear ribonucleoproteins; hypotonia; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Predisposição Genética para Doença / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo F-H Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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