Acute porphyrias: a German monocentric study of the biochemical, molecular genetic, and clinical data of 62 families.

Bronisch, Olivia; Stauch, Thomas; Haverkamp, Thomas; Beykirch, Maria K; Petrides, Petro E

Bronisch, Olivia; Stauch, Thomas; Haverkamp, Thomas; Beykirch, Maria K; Petrides, Petro E.

Afiliação

Bronisch O; EPNET Clinical Center Munich, Hematology Oncology Center and Ludwig Maximilians University Munich, Zweibrückenstr.2, 80331, Munich, Germany.
Stauch T; EPNET Porphyria Specialist Laboratory, MVZ PD Dr. Volkmann, Kriegsstraße 99, 76133, Karlsruhe, Germany.
Haverkamp T; Molecular Genetics Laboratory, MVZ Dr. Eberhard, Brauhausstr.4, 44137, Dortmund, Germany.
Beykirch MK; EPNET Clinical Center Munich, Hematology Oncology Center and Ludwig Maximilians University Munich, Zweibrückenstr.2, 80331, Munich, Germany.
Petrides PE; EPNET Clinical Center Munich, Hematology Oncology Center and Ludwig Maximilians University Munich, Zweibrückenstr.2, 80331, Munich, Germany. petrides@onkologiemuenchen.de.

Ann Hematol ; 98(12): 2683-2691, 2019 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31745600

Assuntos

Arginina/administração & dosagem; Família; Heme/administração & dosagem; Hospitalização; Porfiria Aguda Intermitente; Qualidade de Vida; Inquéritos e Questionários; Adulto; Ansiedade/tratamento farmacológico; Ansiedade/genética; Ansiedade/metabolismo; Ansiedade/psicologia; Depressão/tratamento farmacológico; Depressão/genética; Depressão/metabolismo; Depressão/psicologia; Feminino; Alemanha; Humanos; Masculino; Porfiria Aguda Intermitente/tratamento farmacológico; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Porfiria Aguda Intermitente/metabolismo; Porfiria Aguda Intermitente/psicologia; Estudos Prospectivos

Palavras-chave

Acute porphyria; Mutation analysis; Quality of life; Recurrent attacks

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina / Qualidade de Vida / Família / Inquéritos e Questionários / Porfiria Aguda Intermitente / Heme / Hospitalização Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Ann Hematol Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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