ERCC2 mutations in two siblings with a severe trichothiodystrophy phenotype.

Leemans, G; De Raeve, L; Keymolen, K

Leemans, G; De Raeve, L; Keymolen, K.

Afiliação

Leemans G; Department of Dermatology and Pathology, Universitair Ziekenhuis Brussel (UZB), Vrije Universiteit Brussel (VUB), Brussels, Belgium.
De Raeve L; Department of Dermatology, Universitair Ziekenhuis Brussel (UZB), Vrije Universiteit Brussel (VUB), Brussels, Belgium.
Keymolen K; Centre for Medical Genetics, Universitair Ziekenhuis Brussel (UZB), Vrije Universiteit Brussel (VUB), Brussels, Belgium.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 34(4): 876-879, 2020 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31803976

Assuntos

Síndromes de Tricotiodistrofia/genética; Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso; Evolução Fatal; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Fenótipo; Irmãos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso / Síndromes de Tricotiodistrofia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Eur Acad Dermatol Venereol Assunto da revista: DERMATOLOGIA / DOENCAS SEXUALMENTE TRANSMISSIVEIS Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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