Catel-Manzke syndrome without Manzke dysostosis.

Miller, Danny E; Chow, Penny; Gallagher, Emily R; Perkins, Jonathan A; Wenger, Tara L

Miller, Danny E; Chow, Penny; Gallagher, Emily R; Perkins, Jonathan A; Wenger, Tara L.

Afiliação

Miller DE; Department of Medicine, Division of Medical Genetics, University of Washington, Seattle, Washington.
Chow P; Department of Pediatrics, Division of Genetic Medicine, University of Washington, Seattle, Washington and Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.
Gallagher ER; Department of Pediatrics, Division of Craniofacial Medicine, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.
Perkins JA; Department of Pediatrics, Division of Craniofacial Medicine, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.
Wenger TL; Department of Otolaryngology, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.

Am J Med Genet A ; 182(3): 437-440, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31833187

Assuntos

Deformidades Congênitas da Mão/genética; Hidroliases/genética; Disostose Mandibulofacial/genética; Síndrome de Pierre Robin/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Humanos; Disostose Mandibulofacial/diagnóstico; Disostose Mandibulofacial/patologia; Mutação/genética; Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico; Síndrome de Pierre Robin/patologia

Palavras-chave

Catel-Manzke syndrome; Manzke dysostosis; Robin sequence

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Deformidades Congênitas da Mão / Hidroliases / Disostose Mandibulofacial Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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