Autosomal dominant inheritance in a recently described ZMIZ1-related neurodevelopmental disorder: Case report of siblings and an affected parent.

Latchman, Kumarie; Calder, Madison; Morel, Dayna; Rhodes, Lindsay; Juusola, Jane; Tekin, Mustafa

Latchman, Kumarie; Calder, Madison; Morel, Dayna; Rhodes, Lindsay; Juusola, Jane; Tekin, Mustafa.

Afiliação

Latchman K; Division of Clinical and Translational Genetics, Department of Human Genetics, Miller School of Medicine, University of Miami, Coral Gables, Florida.
Calder M; Miller School of Medicine, University of Miami, Coral Gables, Florida.
Morel D; Division of Clinical and Translational Genetics, Department of Human Genetics, Miller School of Medicine, University of Miami, Coral Gables, Florida.
Rhodes L; GeneDx, Inc. Laboratory, Gaithersburg, Maryland.
Juusola J; GeneDx, Inc. Laboratory, Gaithersburg, Maryland.
Tekin M; Division of Clinical and Translational Genetics, Department of Human Genetics, Miller School of Medicine, University of Miami, Coral Gables, Florida.

Am J Med Genet A ; 182(3): 548-552, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31833199

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Deficiência Intelectual/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Fatores de Transcrição/genética; Idoso; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Exoma/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Perda Auditiva Neurossensorial/complicações; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico; Malformações do Sistema Nervoso/patologia; Transtornos do Neurodesenvolvimento/complicações; Transtornos do Neurodesenvolvimento/diagnóstico; Transtornos do Neurodesenvolvimento/patologia; Pais; Irmãos

Palavras-chave

ZMIZ1; intellectual disability; neurodevelopmental

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Perda Auditiva Neurossensorial / Deficiência Intelectual / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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