Identification of the hyaluronic acid pathway as a therapeutic target for facioscapulohumeral muscular dystrophy.

DeSimone, Alec M; Leszyk, John; Wagner, Kathryn; Emerson, Charles P

DeSimone, Alec M; Leszyk, John; Wagner, Kathryn; Emerson, Charles P.

Afiliação

DeSimone AM; Wellstone Muscular Dystrophy Program, Department of Neurology, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA, USA.
Leszyk J; Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA, USA.
Wagner K; Center for Genetic Muscle Disorders, Kennedy Krieger Institute, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
Emerson CP; Wellstone Muscular Dystrophy Program, Department of Neurology, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA, USA.

Sci Adv ; 5(12): eaaw7099, 2019 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31844661

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Ácido Hialurônico/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/genética; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/genética; Agregação Patológica de Proteínas/genética; Morte Celular/genética; Linhagem Celular; Dano ao DNA/genética; Epigênese Genética/genética; Regulação da Expressão Gênica/efeitos dos fármacos; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Humanos; Ácido Hialurônico/genética; Himecromona/farmacologia; Fibras Musculares Esqueléticas/efeitos dos fármacos; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/tratamento farmacológico; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/metabolismo; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/patologia; Mioblastos/metabolismo; Mioblastos/patologia; Agregação Patológica de Proteínas/patologia; Ligação Proteica/efeitos dos fármacos; Proteína FUS de Ligação a RNA/genética; Transdução de Sinais/efeitos dos fármacos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Proteínas de Homeodomínio / Distrofia Muscular Facioescapuloumeral / Proteínas Mitocondriais / Agregação Patológica de Proteínas / Ácido Hialurônico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Sci Adv Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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