Your browser doesn't support javascript.
loading
VPS26C homozygous nonsense variant in two cousins with neurodevelopmental deficits, growth failure, skeletal abnormalities, and distinctive facial features.
Beetz, Christian; Ameziane, Najim; Kdissa, Ameni; Karageorgou, Vasiliki; Bauer, Peter; Suleiman, Jehan; Sutton, V Reid; El-Hattab, Ayman W.
Afiliação
  • Beetz C; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Ameziane N; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Kdissa A; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Karageorgou V; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Bauer P; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Suleiman J; Division of Neurology, Department of Pediatrics, Tawam Hospital, Al Ain, United Arab Emirates.
  • Sutton VR; Department of Pediatrics, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al Ain, United Arab Emirates.
  • El-Hattab AW; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Clin Genet ; 97(4): 644-648, 2020 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31845315
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha