Functional analysis of a novel mutation in the TIMM8A gene that causes deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome.

Neighbors, Addison; Moss, Tonya; Holloway, Lynda; Yu, Seok-Ho; Annese, Fran; Skinner, Steve; Saneto, Russell; Steet, Richard

Neighbors, Addison; Moss, Tonya; Holloway, Lynda; Yu, Seok-Ho; Annese, Fran; Skinner, Steve; Saneto, Russell; Steet, Richard.

Afiliação

Neighbors A; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA.
Moss T; University of South Carolina School of Medicine, Columbia, SC, USA.
Holloway L; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA.
Yu SH; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA.
Annese F; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA.
Skinner S; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA.
Saneto R; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA.
Steet R; Program for Mitochondrial Medicine and Metabolism, Division of Pediatric Neurology, Neuroscience Institute, Seattle's Children's Hospital, University of Washington, Seattle, WA, USA.

Mol Genet Genomic Med ; 8(3): e1121, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31903733

Assuntos

Surdocegueira/genética; Distonia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação; Atrofia Óptica/genética; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Surdocegueira/patologia; Distonia/patologia; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Proteínas de Membrana Transportadoras/metabolismo; Mitocôndrias/metabolismo; Proteínas do Complexo de Importação de Proteína Precursora Mitocondrial; Atrofia Óptica/patologia

Palavras-chave

TIMM8A gene; X chromosome; deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome Mohr-Tranebjaerg syndrome; mitochondrial inner membrane

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Atrofia Óptica / Distonia / Surdocegueira / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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