A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye.

Pölsler, Laura; Schatz, Ulrich A; Simma, Burkhard; Zschocke, Johannes; Rudnik-Schöneborn, Sabine

Pölsler, Laura; Schatz, Ulrich A; Simma, Burkhard; Zschocke, Johannes; Rudnik-Schöneborn, Sabine.

Afiliação

Pölsler L; Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Schatz UA; Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Simma B; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität Munich, Munich, Germany.
Zschocke J; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Academic Teaching Hospital LKH Feldkirch, Feldkich, Austria.
Rudnik-Schöneborn S; Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria.

Am J Med Genet A ; 182(4): 730-734, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31913554

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/etiologia; Coloboma/complicações; Colágenos Fibrilares/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Criança; Corioide/anormalidades; Coloboma/patologia; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/etiologia; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Humanos; Masculino; Mutação; Osteocondrodisplasias/etiologia; Osteocondrodisplasias/patologia; Prognóstico; Retina/anormalidades; Escoliose/etiologia; Escoliose/patologia; Síria

Palavras-chave

COL27A1; Steel syndrome; coloboma; phenotype

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Coloboma / Colágenos Fibrilares Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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