A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye.
Am J Med Genet A
; 182(4): 730-734, 2020 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31913554
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Coloboma
/
Colágenos Fibrilares
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Áustria