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Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene.
Nobile, Veronica; Palumbo, Federica; Lanni, Stella; Ghisio, Valentina; Vitali, Alberto; Castagnola, Massimo; Marzano, Valeria; Maulucci, Giuseppe; De Angelis, Claudio; De Spirito, Marco; Pacini, Laura; D'Andrea, Laura; Ragno, Rino; Stazi, Giulia; Valente, Sergio; Mai, Antonello; Chiurazzi, Pietro; Genuardi, Maurizio; Neri, Giovanni; Tabolacci, Elisabetta.
Afiliação
  • Nobile V; Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Largo F. Vito 1, 00168, Roma, Italy.
  • Palumbo F; Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Largo F. Vito 1, 00168, Roma, Italy.
  • Lanni S; Program of Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, The Peter Gilgan Centre for Research and Learning, Toronto, ON, Canada.
  • Ghisio V; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.
  • Vitali A; Institute of Chemistry of Molecular Recognition, CNR, Roma, Italy.
  • Castagnola M; Istituto di Biochimica e Chimica Clinica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.
  • Marzano V; Istituto di Biochimica e Chimica Clinica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.
  • Maulucci G; Istituto di Biochimica e Chimica Clinica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.
  • De Angelis C; Human Microbiome Unit, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, Rome, Italy.
  • De Spirito M; Istituto di Fisica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.
  • Pacini L; Istituto di Fisica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.
  • D'Andrea L; Istituto di Fisica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.
  • Ragno R; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
  • Stazi G; UniCamillus, Saint Camillus International University of Health and Medical Sciences, Rome, Italy.
  • Valente S; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
  • Mai A; Department of Chemistry and Technologies of Drugs, Sapienza University, Rome, Italy.
  • Chiurazzi P; Department of Chemistry and Technologies of Drugs, Sapienza University, Rome, Italy.
  • Genuardi M; Department of Chemistry and Technologies of Drugs, Sapienza University, Rome, Italy.
  • Neri G; Department of Chemistry and Technologies of Drugs, Sapienza University, Rome, Italy.
  • Tabolacci E; Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Largo F. Vito 1, 00168, Roma, Italy.
Hum Genet ; 139(2): 227-245, 2020 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31919630

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Tremor / Metilação de DNA / Proteoma / Proteínas Mitocondriais / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Mitocôndrias / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Tremor / Metilação de DNA / Proteoma / Proteínas Mitocondriais / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Mitocôndrias / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália