Mutation spectrum of PRPF31, genotype-phenotype correlation in retinitis pigmentosa, and opportunities for therapy.

Wheway, Gabrielle; Douglas, Andrew; Baralle, Diana; Guillot, Elsa

Wheway, Gabrielle; Douglas, Andrew; Baralle, Diana; Guillot, Elsa.

Afiliação

Wheway G; Faculty of Medicine, University of Southampton, Human Development and Health, UK; University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, UK. Electronic address: g.wheway@soton.ac.uk.
Douglas A; Faculty of Medicine, University of Southampton, Human Development and Health, UK; University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, UK.
Baralle D; Faculty of Medicine, University of Southampton, Human Development and Health, UK; University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, UK.
Guillot E; Department of Engineering, Design and Mathematics, University of the West of England, Bristol, UK.

Exp Eye Res ; 192: 107950, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32014492

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Terapia Genética; Mutação/genética; Retinose Pigmentar/genética; Retinose Pigmentar/terapia; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Oligonucleotídeos Antissenso; Reação em Cadeia da Polimerase; Splicing de RNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Terapia Genética / Retinose Pigmentar / Proteínas do Olho / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Exp Eye Res Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google