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Clinical spectrum of BICD2 mutations.
Frasquet, M; Camacho, A; Vílchez, R; Argente-Escrig, H; Millet, E; Vázquez-Costa, J F; Silla, R; Sánchez-Monteagudo, A; Vílchez, J J; Espinós, C; Lupo, V; Sevilla, T.
Afiliação
  • Frasquet M; Neuromuscular Diseases Unit, Neurology Department, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Camacho A; Neuromuscular & Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
  • Vílchez R; Joint Unit for Research on Rare Diseases, CIPF-IISLa Fe, Valencia, Spain.
  • Argente-Escrig H; Division of Child Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Millet E; Faculty of Medicine, Complutense University of Madrid, Madrid, Spain.
  • Vázquez-Costa JF; Neuromuscular & Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
  • Silla R; Neuromuscular Diseases Unit, Neurology Department, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Sánchez-Monteagudo A; Neuromuscular & Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain.
  • Vílchez JJ; Joint Unit for Research on Rare Diseases, CIPF-IISLa Fe, Valencia, Spain.
  • Espinós C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.
  • Lupo V; Department of Clinical Neurophysiology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
  • Sevilla T; Neuromuscular Diseases Unit, Neurology Department, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
Eur J Neurol ; 27(7): 1327-1335, 2020 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32056343

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Doença de Charcot-Marie-Tooth Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Doença de Charcot-Marie-Tooth Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha