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Mucopolysaccharidosis type VI: case report with first neonatal presentation with ascites fetalis and rapidly progressive cardiac manifestation.
Honjo, Rachel Sayuri; Vaca, Evelyn Cristina Nuñez; Leal, Gabriela Nunes; Abellan, Deipara Monteiro; Ikari, Nana Miura; Jatene, Marcelo Biscegli; Martins, Ana Maria; Kim, Chong Ae.
Afiliação
  • Honjo RS; Unidade de Genética do Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647, São Paulo, CEP 05403-000, Brazil. rachel.honjo@hc.fm.usp.br.
  • Vaca ECN; Unidade de Genética do Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647, São Paulo, CEP 05403-000, Brazil.
  • Leal GN; Setor de Ecocardiografia do SADT do Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Abellan DM; Departamento de Pediatria - Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Ikari NM; Unidade de Cardiologia Pediátrica do Incor - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Jatene MB; Unidade Cirúrgica Infantil do Instituto do Coração - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Martins AM; Departamento de Pediatria - Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Kim CA; Unidade de Genética do Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647, São Paulo, CEP 05403-000, Brazil.
BMC Med Genet ; 21(1): 37, 2020 02 19.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32075597
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose VI / N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase / Coração / Insuficiência Cardíaca Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose VI / N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase / Coração / Insuficiência Cardíaca Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil