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Proceed with Caution: STAT1 GOF Diagnosis Missed Due to Intronic SNP.
Hosking, Laine M; Quach, Alex; Slade, Charlotte A; Galea, Melanie A; Richards, Stephanie; Choo, Sharon; Ferrante, Antonio.
Afiliação
  • Hosking LM; Department of Allergy and Immunology, Royal Children's Hospital, 50 Flemington Road, Parkville, Victoria, 3052, Australia. laine.hosking@rch.org.au.
  • Quach A; Department of Immunopathology, SA Pathology at Women's and Children's Campus, North Adelaide, South Australia, 5006, Australia.
  • Slade CA; Department of Clinical Immunology and Allergy, Royal Melbourne Hospital, Parkville, 3050, Australia.
  • Galea MA; Douglass Hanly Moir Pathology, Macquarie Park, New South Wales, 2113, Australia.
  • Richards S; Department of Allergy and Immunology, Royal Children's Hospital, 50 Flemington Road, Parkville, Victoria, 3052, Australia.
  • Choo S; Department of Allergy and Immunology, Royal Children's Hospital, 50 Flemington Road, Parkville, Victoria, 3052, Australia.
  • Ferrante A; Department of Immunopathology, SA Pathology at Women's and Children's Campus, North Adelaide, South Australia, 5006, Australia.
J Clin Immunol ; 40(3): 547-550, 2020 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32146551
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Erros de Diagnóstico / Fator de Transcrição STAT1 / Mutação com Ganho de Função / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Erros de Diagnóstico / Fator de Transcrição STAT1 / Mutação com Ganho de Função / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália