Whole Exome Sequencing Identifies a Novel Mutation of TPK1 in a Chinese Family with Recurrent Ataxia.

Zhu, Bizhen; Wu, Jinzhun; Chen, Guobing; Chen, Ling; Yao, Yonghua

Zhu, Bizhen; Wu, Jinzhun; Chen, Guobing; Chen, Ling; Yao, Yonghua.

Afiliação

Zhu B; Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, 361003, China. zhubizhen@yeah.net.
Wu J; Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, 361003, China.
Chen G; Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, 361003, China.
Chen L; Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, 361003, China.
Yao Y; Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, 361003, China.

J Mol Neurosci ; 70(8): 1237-1243, 2020 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32361878

Assuntos

Ataxia/genética; Encefalopatias/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Ataxia/patologia; Sítios de Ligação; Encefalopatias/patologia; Pré-Escolar; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Linhagem; Ligação Proteica; Tiamina/metabolismo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Ataxia; TPK1; Thiamine; Thiamine pyrophosphate; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Encefalopatias / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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