Clinical, histopathological, and in silico pathogenicity analyses in a pedigree with familial amyloidosis of the Finnish type (Meretoja syndrome) caused by a novel gelsolin mutation.

Cabral-Macias, Jesus; Garcia-Montaño, Leopoldo A; Pérezpeña-Díazconti, Mario; Aguilar, Marisa-Cruz; Garcia, Guillermo; Vencedor-Meraz, Carlos I; Graue-Hernandez, Enrique O; Chacón-Camacho, Oscar F; Zenteno, Juan C

Cabral-Macias, Jesus; Garcia-Montaño, Leopoldo A; Pérezpeña-Díazconti, Mario; Aguilar, Marisa-Cruz; Garcia, Guillermo; Vencedor-Meraz, Carlos I; Graue-Hernandez, Enrique O; Chacón-Camacho, Oscar F; Zenteno, Juan C.

Afiliação

Cabral-Macias J; Department of Cornea, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Garcia-Montaño LA; Research Unit, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Pérezpeña-Díazconti M; Pathology Department, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Aguilar MC; Research Unit, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Garcia G; Department of Cornea, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Vencedor-Meraz CI; Vector Borne Disease Program, Secretaría de Salud Pública, Hermosillo, Sonora, Mexico.
Graue-Hernandez EO; Department of Cornea, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Chacón-Camacho OF; Research Unit, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Zenteno JC; Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla, Estado de México, Mexico.

Mol Vis ; 26: 345-354, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32368002

Assuntos

Neuropatias Amiloides Familiares/genética; Gelsolina/genética; Adulto; Amiloide/metabolismo; Neuropatias Amiloides Familiares/sangue; Neuropatias Amiloides Familiares/metabolismo; Neuropatias Amiloides Familiares/patologia; Biópsia; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Cútis Laxa/genética; Pálpebras/citologia; Pálpebras/metabolismo; Pálpebras/patologia; Família; Feminino; Gelsolina/metabolismo; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Linhagem; Filogenia; Estabilidade Proteica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gelsolina / Neuropatias Amiloides Familiares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: México

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