Concurrent pathogenic variants in SLC6A1/NOTCH1/PRIMPOL genes in a Chinese patient with myoclonic-atonic epilepsy, mild aortic valve stenosis and high myopia.

Yuan, Haiming; Wang, Qingming; Li, Yufeng; Cheng, Shuangxi; Liu, Jianxin; Liu, Yanhui

Yuan, Haiming; Wang, Qingming; Li, Yufeng; Cheng, Shuangxi; Liu, Jianxin; Liu, Yanhui.

Afiliação

Yuan H; Dongguan Maternal and Child Health Care Hospital, Dongguan, 523120, China.
Wang Q; Dongguan Institute of Reproductive and Genetic Research, Dongguan, 523120, China.
Li Y; Dongguan Maternal and Child Health Care Hospital, Dongguan, 523120, China.
Cheng S; Dongguan Institute of Reproductive and Genetic Research, Dongguan, 523120, China.
Liu J; Dongguan Maternal and Child Health Care Hospital, Dongguan, 523120, China.
Liu Y; Dongguan Maternal and Child Health Care Hospital, Dongguan, 523120, China.

BMC Med Genet ; 21(1): 93, 2020 05 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32375772

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas/genética; Epilepsia Generalizada/genética; Predisposição Genética para Doença; Miopia/genética; Estenose da Valva Aórtica/genética; Estenose da Valva Aórtica/patologia; Pré-Escolar; DNA Primase/genética; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Epilepsias Mioclônicas/patologia; Epilepsia Generalizada/patologia; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de GABA/genética; Testes Genéticos; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Enzimas Multifuncionais/genética; Mutação/genética; Miopia/patologia; Receptor Notch1/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

High myopia; Myoclonic-atonic epilepsy; NOTCH1; PRIMPOL; SLC6A1; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Generalizada / Epilepsias Mioclônicas / Predisposição Genética para Doença / Miopia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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