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Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eßinger, Carla; Karch, Stephanie; Moog, Ute; Fekete, György; Lengyel, Anna; Pinti, Eva; Eggermann, Thomas; Begemann, Matthias.
Afiliação
  • Eßinger C; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstr. 30, 52074, Aachen, Germany.
  • Karch S; University Children's Hospital, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
  • Moog U; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
  • Fekete G; II. Department of Paediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
  • Lengyel A; II. Department of Paediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
  • Pinti E; II. Department of Paediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
  • Eggermann T; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstr. 30, 52074, Aachen, Germany. teggermann@ukaachen.de.
  • Begemann M; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstr. 30, 52074, Aachen, Germany.
Clin Epigenetics ; 12(1): 63, 2020 05 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32393365
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Impressão Genômica / Canal de Potássio KCNQ1 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Epigenetics Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Impressão Genômica / Canal de Potássio KCNQ1 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Epigenetics Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha