[Analysis of PDHA1 gene variant in a patient with pyruvate dehydrogenase E1alpha deficiency and pyramidal tract involvement].

Shen, Nana; Wang, Haili; Shi, Yichu; Geng, Deqin; Qun, Sen; Ge, Wei

Shen, Nana; Wang, Haili; Shi, Yichu; Geng, Deqin; Qun, Sen; Ge, Wei.

Afiliação

Shen N; Department of Neurology, the Affiliated Hospital of Xuzhou Medical University, Xuzhou, Jiangsu 221000, China. gw1003@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 37(6): 657-660, 2020 Jun 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-32472546

Assuntos

Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)/genética; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase; Acidose Láctica; Adolescente; Humanos; Masculino; Tratos Piramidais; Piruvatos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Piruvato Desidrogenase (Lipoamida) Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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