[Current and new therapeutic options in inborn errors of metabolism]. / Actualités thérapeutiques dans les erreurs innées du métabolisme.
Rev Med Liege
; 75(5-6): 420-425, 2020 May.
Article
em Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-32496691
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) représentent un groupe de conditions génétiques associées à une déficience enzymatique causant une accumulation du substrat en amont de la réaction et une déficience du produit en aval. Pendant des décennies, la pierre angulaire du traitement de ces affections a été basée sur des régimes drastiquement restrictifs. Ces manipulations diététiques extrêmes sont encore aujourd'hui d'actualité, mais l'arsenal thérapeutique s'est considérablement élargi ces dernières années, basé sur de meilleures connaissances physiopathologiques et sur des progrès technologiques et pharmacologiques. Dans cet article, nous résumons les différentes stratégies et nouveautés thérapeutiques dans le domaine des erreurs innées du métabolisme.
Palavras-chave
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Erros Inatos do Metabolismo
Limite:
Humans
Idioma:
Fr
Revista:
Rev Med Liege
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Bélgica