A novel variant in GPAA1, encoding a GPI transamidase complex protein, causes inherited vascular anomalies with various phenotypes.
Hum Genet
; 139(12): 1499-1511, 2020 Dec.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32533362
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Glicoproteínas de Membrana
/
Exoftalmia
/
Complexos Multiproteicos
/
Malformações Vasculares
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
China