Whole exome sequencing identified mutations causing hearing loss in five consanguineous Pakistani families.

Zhou, Yingjie; Tariq, Muhammad; He, Sijie; Abdullah, Uzma; Zhang, Jianguo; Baig, Shahid Mahmood

Zhou, Yingjie; Tariq, Muhammad; He, Sijie; Abdullah, Uzma; Zhang, Jianguo; Baig, Shahid Mahmood.

Afiliação

Zhou Y; Seven Section of Department of Gynaecology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei, China.
Tariq M; Human Molecular Genetics, Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE) College, PIEAS, Faisalabad, 38000, Pakistan.
He S; BGI-Shenzhen, Shenzhen, 518083, China.
Abdullah U; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, 518083, China.
Zhang J; Human Molecular Genetics, Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE) College, PIEAS, Faisalabad, 38000, Pakistan.
Baig SM; BGI-Shenzhen, Shenzhen, 518083, China. zhangjg@bgi.com.

BMC Med Genet ; 21(1): 151, 2020 07 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32682410

Assuntos

Consanguinidade; Sequenciamento do Exoma; Perda Auditiva/genética; Mutação/genética; Feminino; Perda Auditiva/diagnóstico; Humanos; Masculino; Paquistão; Linhagem; Reprodutibilidade dos Testes

Palavras-chave

Clinical detection; Consanguineous pedigrees; Hearing loss; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Consanguinidade / Sequenciamento do Exoma / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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