Severe syndromic ID and skewed X-inactivation in a girl with NAA10 dysfunction and a novel heterozygous de novo NAA10 p.(His16Pro) variant - a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 153, 2020 07 22.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32698785
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Inativação do Cromossomo X
/
Acetiltransferase N-Terminal A
/
Acetiltransferase N-Terminal E
/
Deficiência Intelectual
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Áustria