Biallelic variants in ADARB1, encoding a dsRNA-specific adenosine deaminase, cause a severe developmental and epileptic encephalopathy.
J Med Genet
; 58(7): 495-504, 2021 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32719099
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Encefalopatias
/
RNA de Cadeia Dupla
/
Adenosina Desaminase
/
Proteínas de Ligação a RNA
/
Epilepsia
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido