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Confirmation of FZD5 implication in a cohort of 50 patients with ocular coloboma.
Aubert-Mucca, Marion; Pernin-Grandjean, Julie; Marchasson, Sébastien; Gaston, Veronique; Habib, Christophe; Meunier, Isabelle; Sigaudy, Sabine; Kaplan, Josseline; Roche, Olivier; Denis, Danièle; Bitoun, Pierre; Haye, Damien; Verloes, Alain; Calvas, Patrick; Chassaing, Nicolas; Plaisancié, Julie.
Afiliação
  • Aubert-Mucca M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Pernin-Grandjean J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Marchasson S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Gaston V; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Habib C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Meunier I; Centre de Référence des Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, Institut de Neurosciences de Montpellier, INSERM U1051, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, AP-HM, CHU Timone Enfants, Marseille, France.
  • Kaplan J; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163 Institut Imagine, Paris, France.
  • Roche O; Département d'Ophtalmologie, IHU Necker-Enfants-Malades, Université Paris-Descartes, Paris, France.
  • Denis D; Institut de Neurosciences de la Timone (INT), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix-Marseille Université (AMU), Marseille, France.
  • Bitoun P; Département d'Ophtalmologie, SIDVA 91, Juvisy-sur-Orge, France.
  • Haye D; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Verloes A; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Calvas P; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Chassaing N; INSERM U1056, UDEAR, Equipe 4, Université Toulouse III, Toulouse, France.
  • Plaisancié J; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.
Eur J Hum Genet ; 29(1): 131-140, 2021 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32737437
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Receptores Frizzled Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Receptores Frizzled Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França