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Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy.
Morbidoni, Valeria; Agolini, Emanuele; Slep, Kevin C; Pannone, Luca; Zuccarello, Daniela; Cassina, Matteo; Grosso, Enrico; Gai, Giorgia; Salviati, Leonardo; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Martinelli, Simone; Trevisson, Eva.
Afiliação
  • Morbidoni V; Clinical Genetics Unit, Department of Women's and Children's Health, University of Padova, Padova, Italy.
  • Agolini E; Laboratorio di Genetica ed Epidemiologia Clinica, Instituto di Ricerca Pediatrica Citta della Speranza, Padova, Italy.
  • Slep KC; Laboratory of Medical Genetics, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy.
  • Pannone L; Department of Biology, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, USA.
  • Zuccarello D; Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italy.
  • Cassina M; Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy.
  • Grosso E; Clinical Genetics Unit, Department of Women's and Children's Health, University of Padova, Padova, Italy.
  • Gai G; Clinical Genetics Unit, Department of Women's and Children's Health, University of Padova, Padova, Italy.
  • Salviati L; Medical Genetics Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, Torino, Italy.
  • Dallapiccola B; Medical Genetics Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, Torino, Italy.
  • Novelli A; Clinical Genetics Unit, Department of Women's and Children's Health, University of Padova, Padova, Italy.
  • Martinelli S; Laboratorio di Genetica ed Epidemiologia Clinica, Instituto di Ricerca Pediatrica Citta della Speranza, Padova, Italy.
  • Trevisson E; Scientific Directorate, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Lazio, Italy.
J Med Genet ; 58(8): 526-533, 2021 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32747439
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cílios / Ciliopatias / Mutação / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cílios / Ciliopatias / Mutação / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália