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PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review.
Mercati, Oriane; Abi Warde, Marie-Thérèse; Lina-Granade, Geneviève; Rio, Marlène; Heide, Solveig; de Lonlay, Pascale; Ceballos-Picot, Irène; Robert, Matthieu P; Couloigner, Vincent; Beltrand, Jacques; Boddaert, Nathalie; Rodriguez, Diana; Rubinato, Elisa; Lapierre, Jean-Michel; Merlette, Christophe; Sanquer, Sylvia; Rötig, Agnès; Prokisch, Holger; Lyonnet, Stanislas; Loundon, Natalie; Kaplan, Josseline; Bonnefont, Jean-Paul; Munnich, Arnold; Besmond, Claude; Jonard, Laurence; Marlin, Sandrine.
Afiliação
  • Mercati O; Centre de Référence des Surdités Génétiques, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Abi Warde MT; Département de NeuroPédiatrie, CHU, Strasbourg, France.
  • Lina-Granade G; Service d'Otorhinolaryngologie et chirurgie cervico-faciale Pédiatrique, CHU, Hospices civils de Lyon, France.
  • Rio M; Fédération de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Heide S; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
  • de Lonlay P; Centre Référence des Maladies héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Ceballos-Picot I; Laboratoire de Biochimie Métabolomique et Protéomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Robert MP; Service d'Ophtalmologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Couloigner V; Service d'Otorhinolaryngologie et chirurgie cervico-faciale Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Beltrand J; Service Endocrinologie, Gynécologie et Diabétologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Boddaert N; Département de Radiologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants-Malades, AP-HP.Centre, UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Rodriguez D; Service de NeuroPédiatrie, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France.
  • Rubinato E; Centre de Référence des Surdités Génétiques, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France; Fédération de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Lapierre JM; Service de Biochimie Métabolomique et Protéomique, AP-HP.Centre, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Merlette C; Plateforme de spectrométrie de masse, AP-HP.Centre, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Sanquer S; Plateforme de spectrométrie de masse, AP-HP.Centre, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Rötig A; Laboratoire de Génétique des maladies Mitochondriales, INSERM UMR1163, Institute Imagine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Prokisch H; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.
  • Lyonnet S; Fédération de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France; Laboratoire d'Embryologie et de Génétique des Malformations Congénitales, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Loundon N; Service d'Otorhinolaryngologie et chirurgie cervico-faciale Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Kaplan J; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique INSERM UMR1163, Institute Imagine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Bonnefont JP; Fédération de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique INSERM UMR1163, Institute Imagine, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Munnich A; Fédération de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France; Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Besmond C; Université Paris Descartes, Institut Imagine, Paris, France.
  • Jonard L; Centre de Référence des Surdités Génétiques, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France; Fédération de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France.
  • Marlin S; Centre de Référence des Surdités Génétiques, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France; Fédération de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP.Centre, Paris, France; Laboratoire d'Embryologie et de Génétique des Malformations Congénitales, INSERM UMR 1163,
Eur J Med Genet ; 63(11): 104033, 2020 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32781272
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Ataxia / Ribose-Fosfato Pirofosfoquinase / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Surdocegueira / Mutação com Perda de Função / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Ataxia / Ribose-Fosfato Pirofosfoquinase / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Surdocegueira / Mutação com Perda de Função / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França