1-O-Alkylglycerol accumulation reveals abnormal ether glycerolipid metabolism in Sjögren-Larsson syndrome.

S'aulis, Dana; Khoury, Emily A; Zabel, Morgan; Rizzo, William B

S'aulis, Dana; Khoury, Emily A; Zabel, Morgan; Rizzo, William B.

Afiliação

S'aulis D; Department of Pediatrics and Child Health Research Institute, University of Nebraska Medical Center and Children's Hospital & Medical Center, Omaha, NE, USA.
Khoury EA; Department of Pediatrics and Child Health Research Institute, University of Nebraska Medical Center and Children's Hospital & Medical Center, Omaha, NE, USA.
Zabel M; Department of Pediatrics and Child Health Research Institute, University of Nebraska Medical Center and Children's Hospital & Medical Center, Omaha, NE, USA.
Rizzo WB; Department of Pediatrics and Child Health Research Institute, University of Nebraska Medical Center and Children's Hospital & Medical Center, Omaha, NE, USA. Electronic address: wrizzo@unmc.edu.

Mol Genet Metab ; 131(1-2): 253-258, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32800643

Assuntos

Aldeídos/metabolismo; Ácidos Graxos/metabolismo; Álcoois Graxos/metabolismo; Metabolismo dos Lipídeos/genética; Síndrome de Sjogren-Larsson/metabolismo; Células Cultivadas; Epiderme/metabolismo; Epiderme/patologia; Éteres/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Ictiose/complicações; Ictiose/genética; Ictiose/metabolismo; Ictiose/patologia; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/metabolismo; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Espasticidade Muscular/complicações; Espasticidade Muscular/genética; Espasticidade Muscular/metabolismo; Espasticidade Muscular/patologia; Oxirredução; Síndrome de Sjogren-Larsson/complicações; Síndrome de Sjogren-Larsson/genética; Síndrome de Sjogren-Larsson/patologia

Palavras-chave

Ether lipid; Ichthyosis; Metabolism; Peroxisome; Plasmalogen; Skin; Stratum corneum

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Sjogren-Larsson / Aldeídos / Metabolismo dos Lipídeos / Ácidos Graxos / Álcoois Graxos Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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