Protein elongation variant of PUF60: Milder phenotypic end of the Verheij syndrome.

Yamada, Mamiko; Uehara, Tomoko; Suzuki, Hisato; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro

Yamada, Mamiko; Uehara, Tomoko; Suzuki, Hisato; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Yamada M; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Uehara T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 182(11): 2709-2714, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32851780

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia; Deficiência Intelectual/patologia; Fenótipo; Fatores de Processamento de RNA/genética; Splicing de RNA; Proteínas Repressoras/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Síndrome

Palavras-chave

PUF60; RNA-seq; coloboma; nonsense-mediated mRNA decay; vertebral abnormality

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Anormalidades Múltiplas / Splicing de RNA / Fatores de Processamento de RNA / Deficiência Intelectual Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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