A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism: a case report.

Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Bernardo, Pia; Palladino, Federica; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Onore, Maria Elena; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio

Santoro, Claudia; Giugliano, Teresa; Bernardo, Pia; Palladino, Federica; Torella, Annalaura; Del Vecchio Blanco, Francesca; Onore, Maria Elena; Carotenuto, Marco; Nigro, Vincenzo; Piluso, Giulio.

Afiliação

Santoro C; Department of Physical and Mental Health, and Preventive Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Giugliano T; Department of Women, Children, and General and Specialized Surgery, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Bernardo P; Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Via Luigi De Crecchio,7 -, 80138, Naples, Italy.
Palladino F; Department of Neurosciences, Pediatric Hospital Santobono-Pausilipon, Naples, Italy.
Torella A; Department of Women, Children, and General and Specialized Surgery, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Del Vecchio Blanco F; Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Via Luigi De Crecchio,7 -, 80138, Naples, Italy.
Onore ME; Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Via Luigi De Crecchio,7 -, 80138, Naples, Italy.
Carotenuto M; Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Via Luigi De Crecchio,7 -, 80138, Naples, Italy.
Nigro V; Department of Physical and Mental Health, and Preventive Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Piluso G; Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Via Luigi De Crecchio,7 -, 80138, Naples, Italy.

BMC Neurol ; 20(1): 327, 2020 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32873259

Assuntos

Transtorno Autístico/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Neurofibromatose 1/genética; Proteínas rab de Ligação ao GTP/genética; Manchas Café com Leite/diagnóstico; Manchas Café com Leite/genética; Criança; Exoma; Família; Humanos; Masculino; Mutação; Neurofibromatose 1/diagnóstico; Fenótipo

Palavras-chave

Autism; Case report; Neurofibromatosis type 1; Parkinson's disease; RAB39B; X-linked intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Neurofibromatose 1 / Proteínas rab de Ligação ao GTP / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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