Molecular basis of a new ovine model for human 3M syndrome-2.

Woolley, S A; Hayes, S E; Shariflou, M R; Nicholas, F W; Willet, C E; O'Rourke, B A; Tammen, I

Woolley, S A; Hayes, S E; Shariflou, M R; Nicholas, F W; Willet, C E; O'Rourke, B A; Tammen, I.

Afiliação

Woolley SA; Faculty of Science, Sydney School of Veterinary Science, The University of Sydney, Camden, NSW, 2570, Australia.
Hayes SE; Faculty of Science, Sydney School of Veterinary Science, The University of Sydney, Camden, NSW, 2570, Australia.
Shariflou MR; Faculty of Science, Sydney School of Veterinary Science, The University of Sydney, Camden, NSW, 2570, Australia.
Nicholas FW; Faculty of Science, Sydney School of Veterinary Science, The University of Sydney, Camden, NSW, 2570, Australia.
Willet CE; Sydney Informatics Hub, Core Research Facilities, The University of Sydney, Sydney, NSW, 2006, Australia.
O'Rourke BA; NSW Department of Primary Industries, Elizabeth Macarthur Agricultural Institute, Menangle, NSW, 2568, Australia.
Tammen I; Faculty of Science, Sydney School of Veterinary Science, The University of Sydney, Camden, NSW, 2570, Australia. imke.tammen@sydney.edu.au.

BMC Genet ; 21(1): 106, 2020 09 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32933480

Assuntos

Modelos Animais de Doenças; Nanismo/genética; Mutação da Fase de Leitura; Hipotonia Muscular/genética; Carneiro Doméstico/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Austrália; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Análise Mutacional de DNA/veterinária; Feminino; Frequência do Gene; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sequenciamento Completo do Genoma/veterinária

Palavras-chave

3M syndrome-2; Animal model; Frameshift variant; Inherited disease; Lethal; Sheep; Whole genome sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Carneiro Doméstico / Modelos Animais de Doenças / Nanismo / Hipotonia Muscular Limite: Animals / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: BMC Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOTECNOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google