A patient with mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratodermia syndrome caused by AP1B1 gene variant.

Meriç, Rüya; Ercan-Sencicek, Adife Gülhan; Uludag Alkaya, Dilek; Sahin, Yasin; Sar, Mehmet; Bilguvar, Kaya; Tüysüz, Beyhan

Meriç, Rüya; Ercan-Sencicek, Adife Gülhan; Uludag Alkaya, Dilek; Sahin, Yasin; Sar, Mehmet; Bilguvar, Kaya; Tüysüz, Beyhan.

Afiliação

Meriç R; Department of Pediatric Genetics, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University-Cerrahpasa, Istanbul, Turkey.
Ercan-Sencicek AG; Department of Neurosurgery, Program on Neurogenetics, Yale Medical School, Yale University, New Haven, Connecticut, USA.
Uludag Alkaya D; Department of Pediatric Genetics, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University-Cerrahpasa, Istanbul, Turkey.
Sahin Y; Department of Pediatric Gastroenterology, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University - Cerrahpasa.
Sar M; Department of Pathology, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University - Cerrahpasa, Istanbul, Turkey.
Bilguvar K; Department of Neurosurgery, Program on Neurogenetics, Yale Medical School, Yale University, New Haven, Connecticut, USA.
Tüysüz B; Department of Pediatric Genetics, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University-Cerrahpasa, Istanbul, Turkey.

Clin Dysmorphol ; 30(1): 54-57, 2021 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32969855

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Complexo 1 de Proteínas Adaptadoras/genética; Subunidades beta do Complexo de Proteínas Adaptadoras/genética; Variação Genética; Fenótipo; Surdez/diagnóstico; Surdez/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Variação Genética / Anormalidades Múltiplas / Complexo 1 de Proteínas Adaptadoras / Subunidades beta do Complexo de Proteínas Adaptadoras Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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