TRIO-related intellectual disability with microcephaly: a case report of a patient with novel clinical findings.

Bevilacqua, Florencia; Alberto, Guillermo; Duarte, Santiago Pablo; Serra, Marina; Basterra, Julieta; Espeche, Lucía; Cerretini, Roxana Inés; Solari, Andrea Paula

Bevilacqua, Florencia; Alberto, Guillermo; Duarte, Santiago Pablo; Serra, Marina; Basterra, Julieta; Espeche, Lucía; Cerretini, Roxana Inés; Solari, Andrea Paula.

Afiliação

Bevilacqua F; Department of Clinical Genetics.
Alberto G; Department of Clinical Genetics.
Duarte SP; Department of Clinical Genetics.
Serra M; Department of Clinical Genetics.
Basterra J; Department of Clinical Genetics.
Espeche L; Department of Clinical Genetics.
Cerretini RI; Department of Clinical Genetics.
Solari AP; Department of Clinical Genetics.

Clin Dysmorphol ; 30(1): 22-26, 2021 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33038108

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Pré-Escolar; Estudos de Associação Genética/métodos; Variação Genética; Humanos; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Predisposição Genética para Doença / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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