A new family with epiphyseal chondrodysplasia type Miura.

Kenis, Vladimir; Melchenko, Eugeniy; Mazunin, Ilya; Pekkinen, Minna; Mäkitie, Outi

Kenis, Vladimir; Melchenko, Eugeniy; Mazunin, Ilya; Pekkinen, Minna; Mäkitie, Outi.

Afiliação

Kenis V; H. Turner National Medical Research Center for Children's Orthopedics and Trauma Surgery, Saint-Petersburg, Russia.
Melchenko E; H. Turner National Medical Research Center for Children's Orthopedics and Trauma Surgery, Saint-Petersburg, Russia.
Mazunin I; Center of Life Sciences, Skolkovo Institute of Science and Technology, Skolkovo, Russia.
Pekkinen M; Fomin Women's Health Clinic, Moscow, Russia.
Mäkitie O; Children's Hospital, Pediatric Research Center, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.

Am J Med Genet A ; 185(1): 112-118, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33073519

Assuntos

Epífises/fisiopatologia; Síndrome de Marfan/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Receptores do Fator Natriurético Atrial/genética; Criança; Pré-Escolar; Epífises/diagnóstico por imagem; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/fisiopatologia; Mutação/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/fisiopatologia; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

Palavras-chave

CNP signaling; epiphyseal chondrodysplasia; overgrowth; pseudoepiphysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Receptores do Fator Natriurético Atrial / Epífises / Síndrome de Marfan Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Federação Russa

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