Towards a better understanding of the low recall of insertion variants with short-read based variant callers.

Delage, Wesley J; Thevenon, Julien; Lemaitre, Claire

Delage, Wesley J; Thevenon, Julien; Lemaitre, Claire.

Afiliação

Delage WJ; Univ Rennes, Inria, CNRS, IRISA, Rennes, F-35000, France. wesley.delage@irisa.fr.
Thevenon J; Inserm U1209, CNRS UMR 5309, Univ. Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France & Genetics, Genomics and Reproduction Service, Centre Hospitalo-Universitaire Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
Lemaitre C; Univ Rennes, Inria, CNRS, IRISA, Rennes, F-35000, France.

BMC Genomics ; 21(1): 762, 2020 Nov 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33148192

Assuntos

Genoma; Genômica; Algoritmos; Sequência de Bases; Humanos; Análise de Sequência; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Insertions; Short reads; Structural variants; Variant calling

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma / Genômica Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Genomics Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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