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Early onset neutral lipid storage disease with myopathy presenting as congenital hypotonia and hepatomegaly.
Avila-Smirnow, Daniela; Durán-Saavedra, Gloria; Ovalle-Besa, Pilar; Gejman-Enríquez, Roger.
Afiliação
  • Avila-Smirnow D; Unidad de Neurología Pediátrica, División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Piso 8, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile; Unidad de Neurología, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río, Av. Concha y Toro
  • Durán-Saavedra G; Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas, División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile; Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Só
  • Ovalle-Besa P; Unidad de Hematología y Oncología, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río, Av. Concha y Toro 3459, Puente Alto, Región Metropolitana, 8207257, Chile; División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región
  • Gejman-Enríquez R; Departamento de Antomía Patológica, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Diagonal Paraguay 362, Santiago, Región Metropolitana 8330077, Chile.
Neuromuscul Disord ; 31(1): 52-55, 2021 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33303358
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hepatomegalia / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Hipotonia Muscular / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hepatomegalia / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Hipotonia Muscular / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article