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A rare coding mutation in the MAST2 gene causes venous thrombosis in a French family with unexplained thrombophilia: The Breizh MAST2 Arg89Gln variant.
Morange, Pierre-Emmanuel; Peiretti, Franck; Gourhant, Lenaick; Proust, Carole; Soukarieh, Omar; Pulcrano-Nicolas, Anne-Sophie; Saripella, Ganapathi-Varma; Stefanucci, Luca; Lacroix, Romaric; Ibrahim-Kosta, Manal; Lemarié, Catherine A; Frontini, Mattia; Alessi, Marie-Christine; Trégouët, David-Alexandre; Couturaud, Francis.
Afiliação
  • Morange PE; Aix Marseille Univ, INSERM, INRAE, C2VN, Marseille, France.
  • Peiretti F; Hematology laboratory, CHU Timone, Marseille, France.
  • Gourhant L; Aix Marseille Univ, INSERM, INRAE, C2VN, Marseille, France.
  • Proust C; EA3878-GETBO, Univ Brest, Department of internal medicine and chest diseases, FCRIN_INNOVTE, CHU Brest, Brest, France.
  • Soukarieh O; INSERM U1078, Brest, France.
  • Pulcrano-Nicolas AS; Sorbonne Université, UPMC, INSERM UMR_S 1166, Paris, France.
  • Saripella GV; INSERM UMR 1219, Bordeaux Population Health Research Center, University of Bordeaux, France.
  • Stefanucci L; Sorbonne Université, UPMC, INSERM UMR_S 1166, Paris, France.
  • Lacroix R; Sorbonne Université, UPMC, INSERM UMR_S 1166, Paris, France.
  • Ibrahim-Kosta M; National Institute for Health Research BioResource, Cambridge University Hospitals, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom.
  • Lemarié CA; NHS Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom.
  • Frontini M; British Heart Foundation Centre of Excellence, Cambridge Biomedical Campus, United Kingdom.
  • Alessi MC; Aix Marseille Univ, INSERM, INRAE, C2VN, Marseille, France.
  • Trégouët DA; Aix Marseille Univ, INSERM, INRAE, C2VN, Marseille, France.
  • Couturaud F; Hematology laboratory, CHU Timone, Marseille, France.
PLoS Genet ; 17(1): e1009284, 2021 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33465109

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Inibidor 1 de Ativador de Plasminogênio / Trombofilia / Trombose Venosa / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Inibidor 1 de Ativador de Plasminogênio / Trombofilia / Trombose Venosa / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França