A case of PAPASH syndrome in a young man carrying a novel heterozygote missense variant in PSTPIP1.

Kotzerke, M; Mitri, F; Marbach, F; Enk, A; Haenssle, H

Kotzerke, M; Mitri, F; Marbach, F; Enk, A; Haenssle, H.

Afiliação

Kotzerke M; Department of Dermatology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Mitri F; Department of Dermatology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Marbach F; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Enk A; Department of Dermatology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Haenssle H; Department of Dermatology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 35(7): e439-e440, 2021 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33587775

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Pioderma Gangrenoso; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pioderma Gangrenoso / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Eur Acad Dermatol Venereol Assunto da revista: DERMATOLOGIA / DOENCAS SEXUALMENTE TRANSMISSIVEIS Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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