Monocarboxylate transporter 8 deficiency: update on clinical characteristics and treatment.

van Geest, Ferdy S; Groeneweg, Stefan; Visser, W Edward

van Geest, Ferdy S; Groeneweg, Stefan; Visser, W Edward.

Afiliação

van Geest FS; Academic Center For Thyroid Disease, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
Groeneweg S; Academic Center For Thyroid Disease, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
Visser WE; Academic Center For Thyroid Disease, Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands. w.e.visser@erasmusmc.nl.

Endocrine ; 71(3): 689-695, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33650046

Assuntos

Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X; Simportadores; Humanos; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/genética; Hipotonia Muscular/etiologia; Atrofia Muscular

Palavras-chave

MCT8 deficiency; Thyroid hormone signalling; Treatment

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Simportadores / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Endocrine Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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